Nouvelle-Aquitaine

Les centres de référence et de compétence Maladies rares en Nouvelle-Aquitaine

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Une maladie est rare si elle touche moins de 1 personne sur 2 000. En France, les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes.
La majorité de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement.
Plus de 7 000 maladies rares sont décrites et chaque semaine de nouvelles maladies rares sont identifiées.
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La France a été le premier pays en Europe à se doter d’un premier Plan National de Santé Publique Maladies Rares. Une 3e génération de ce plan a été lancée en 2018.

80% des maladies rares ont une origine génétique. Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie.

Ces maladies présentent des difficultés communes : l’accès au diagnostic, à l’expertise médicale, à une information compréhensible, à des ruptures de parcours, à l’isolement des personnes malades et de leur famille. Elles nécessitent une recherche active.

Des centres spécialisés permettent une prise en charge et un soutien adaptés aux besoins des personnes atteintes d’une maladie rare ou en cours de diagnostic.

Consultez l’annuaire des centres de référence et de compétence maladies rares en Nouvelle-Aquitaine :

  • Les centres de référence maladies rares (CRMR) sont des structures qui rassemblent une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Cette équipe est médicale mais intègre également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives, sociales, et des partenariats avec les associations de personnes malades. Les CRMR sont multi-sites, constitués d’un site coordonnateur, de sites constitutifs et de centres de compétences (CCMR). Ils assurent des missions :
    • de coordination (et animation de leur réseau d’aval),
    • de prise en charge (de recours et de proximité selon les cas) en mettant en oeuvre un plan d’actions pour les maladies rares dont ils sont les référents,
    • d’expertise (organisation de l’accès à l’information, rôle de conseil et d’appui auprès des professionnels de santé, éducatifs, médico-sociaux… télé-expertise, éducation thérapeutique du patient),
    • d’enseignement et de formation,
    • de recherche.
  • Les centres de compétences (CCMR) assurent la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile, sur la base d’un maillage territorial adapté et en lien avec le réseau de CRMR dont ils dépendent fonctionnellement. Ils rassemblent une équipe hospitalière spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Ils font le lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville, et les secteurs du social, éducatif, médico-social sur leur territoire de santé. Ils facilitent l’accès aux dispositifs, droits et prestations dédiés aux personnes handicapées et à leurs aidants, en partenariat avec les MDPH notamment. Ils assurent aussi une activité de télémédecine sur leur bassin de population, et peuvent participer à l’enseignement, la formation, la recherche. Pour certaines maladies, les CCMR sont appelés CRC, centres de ressources et de compétences.

Les maladies rares sont regroupées par filière : les filières de santé maladies rares (FSMR). Une FSMR est une organisation qui coordonne un ensemble associant les CRMR, des professionnels de santé, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures éducatives, sociales, médico-sociales, des acteurs universitaires, des associations de personnes malades… Elle a pour mission d’améliorer la prise en charge (en impulsant et coordonnant les actions visant à rendre plus lisible et plus accessible l’offre diagnostique et de soins), de coordonner l’expertise et de favoriser la continuité du parcours de vie.