Dépistage néonatal en Nouvelle-Aquitaine

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Visuel dépistage néonatal

Depuis le 1er décembre 2020, dans le cadre du dépistage néonatal, tous les nouveaux-nés sont dépistés pour le déficit en acyl-CoA déshydrogénase) des acides gras à chaîne moyenne (MCAD). Cette maladie héréditaire s'ajoute aux cinq maladies déjà dépistées par des examens de biologie médicale dans le cadre de ce programme.

Qu’est-ce que le dépistage néonatal ?

Le dépistage néonatal vise à repérer dès les premiers jours de vie et avant l’apparition de tout symptôme, certaines maladies graves et très invalidantes. Le cas échéant, les enfants peuvent bénéficier du traitement approprié.

En Nouvelle-Aquitaine, près de 54000 nouveau-nés bénéficient de ces examens de dépistage chaque année.

Au préalable, les professionnels de santé doivent informer les parents sur le programme de DNN. Le dépistage consiste ensuite en un prélèvement de quelques  gouttes de sang sur le talon ou la main du bébé au 3ème jour de vie par un professionnel de santé (sage-femme, médecin…).

Quelles sont les maladies dépistées ?

5 maladies sont dépistées :

  • la mucoviscidose
  • l’hypothyroïdie congénitale
  • La phénylcétonurie (PCU)
  • Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)
  • La drépanocytose.

Depuis le 1er décembre 2020, une 6ème maladie, le déficit en  acyl-coA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD), est recherchée dans le test du 3ème jour. Cette pathologie est une maladie héréditaire, entrainant une anomalie du métabolisme des acides gras chez la personne atteinte, avec un risque de séquelles éventuellement sévères voire de décès en situation de jeûne prolongé. En cas de diagnostic, la prise en charge impose un suivi médical et un traitement adapté reposant essentiellement sur des mesures diététiques.

Qui s’en occupe ?

Tous les nouveau-nés de Nouvelle-Aquitaine sont testés à la maternité ou en unité de néonatalogie (ou par une sage-femme libérale à domicile). Les prélèvements sont disposés sur un papier buvard adressé au Centre Régional de Dépistage Néonatal (CRDN) au CHU de Bordeaux, qui possède un centre de référence maladies rares labellisé.

Le CRDN garantit la traçabilité du dépistage avec l’identification et l’enregistrement de tous les tests, la vérification systématique de l’exhaustivité et de la bonne prise en charge du suivi des enfants malades ou suspectés de l’être.

Environ 1000 papiers buvards par semaine arrivent ainsi au CRDN et sont analysés par les laboratoires référents du CRDN, au CHU de Bordeaux. Les tests doivent en effet être expédiés, analysés et traités en moins de 10 jours.

Le cas échéant, le pédiatre référent du CRDN contacte le médecin référent de l’hôpital périphérique le plus proche du lieu de résidence des parents dans le but d’organiser une prise en charge rapide.